La enfermedad rara de Pitt-Hopkins

por | Mar 12, 2021 | Blog | 0 Comentarios

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Actualmente en el mundo hay miles de enfermedades raras que todavía siguen en pleno proceso de investigación y otras de las que tan apenas se tienen estudios. Se les denomina “raras” precisamente por lo poco que se sabe de ellas dado el bajo número de personas a las que afectan. Hoy en KINE Fisioterapia queremos dar voz a una de ellas para que conozcáis su naturaleza y su incidencia a nivel mundial, hoy dedicamos este espacio a la enfermedad de Pitt-Hopkins.

En el mundo hay 50 casos de personas que poseen esta enfermedad, tres de ellos residen aquí en Aragón y la madre de uno ellos es la encargada de llevar el proyecto de la Asociación Pitt-Hopkins Spain para dar a conocer y otorgar las mayores oportunidades posibles a estos niños.

La enfermedad de Pitt-Hopkins consiste en una variante molecular a nivel genético formada desde el momento embriológico. El gen ubicado en el cromosoma 18; el gen TCF4. La enfermedad está caracterizada por el retraso psicomotor, la discapacidad intelectual y otros síntomas asociados como las convulsiones, apneas respiratorias, problemas ópticos como la miopía y presentación de rasgos del autismo.

A nivel físico requieren de una atención multidisplinar por parte del equipo sanitario, desde ayudas para la mejora del lenguaje, hasta ayudas con diversidad de terapias para un correcto desarrollo motor.

El abordaje de la enfermedad con diferentes especialistas de la fisioterapia, les ayudan a reconducir esas carencias motoras en la marcha, en la disminución del dolor físico, en la correcta coordinación respiratoria y en la ganancia de fuerza muscular, al mismo tiempo que a los tutores les servirá de reeducación para saber cómo han de actuar en sus domicilios frente a crisis de apneas respiratorias, etc., y así poder ayudar a sus seres queridos para que adquieran aptitudes autosuficientes.

Este artículo no tiene otra intención que servir como granito de arena para ayudar a difundir la información que se tiene sobre este síndrome y reconocer la constancia, esfuerzo y dedicación de las familias que se enfrentan a él todos los días.

¡Sois un ejemplo para todos! ¡Gracias!

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